Havera
Наши дети => Беременность => Тема начата: Ведьма от Марта 27, 2007, 22:32:05
-
Кто был? Что за зверь? С чем его едят?
-
а что были проблемы в бдикот генетических...
-
Кто был? Что за зверь? С чем его едят?
Я был. Напоказывали ужасные картинки, нарассказывали ужасов. В конце так с улыбочкой предложили сдать кровь на 80 отклонений. :-X Была готова отдать всю кровь целиком, лишь бы выпустили меня оттуда. :D А вообще-то это были подружки моей начальницы, у меня после разговоров с ними вообще головные боли начитаются. Наслушаешься такого, что беременеть больше никогда не хочется. Их послушаешь, начинаешь удивляться, что на этот свет все еще рождаются нормальные дети.
Не боись, это их работа. Толковые там обычно работники, чесслово! Посмотрят, порасспрашивают тебя о родственниках, (чем больше кровей тем лучше ;) )
-
я сдавала кровь на генетические отклонения еще до беременности и заполняла бланк с описанием болезней всех известных предков, это скорей всего не то, хотя кровь наверянка надо сдать.
-
Я сдала пару недель назад. Сказали втечение месяца получу ответ. Врач, выдавшая направление на это дело (сказала что стоит перед IVF это сделать), сказала что мне назначат встречу и расскажут что и как и предложат выбрать дополнительные проверки (помимо 6-базовых). Видимо это и имелось ввиду как "иуц генети". Но когда я пришла в назначенное время, медсестра сказала что может только дать мне бумажку, чтоб я сама дома все прочитала и решила что же я еще хочу узнать, а пока она лишь взяла кровь на 6 базовых проверок...
-
Я была дважды.
Сидит врач, расспрашивает тебя про всех родственников, болезни, схемки всякие рисует.
Принеси анализы крови обязательно. Все, которые есть.
И вообще все "беременные" и Ниркины бумажки.
На основании всего этого врач решит, нужны ли тебе доп. проверки.
Учти только, что каждая проверка стоит очень недешево, и деньги за них никто не возвращает.
-
1 проверка стоит 80 шек,по крайней мере в клалит мушлям
-
Яна, спасибо.
А почемы тебя посылали на иуц? :-\
-
Яна, спасибо.
А почемы тебя посылали на иуц? :-\
С Арькой - CMV
С Яэлькой - шкифут орпит бы не ахти какой.
А ты почему думаешь идти?
-
С Арькой - CMV
Где ты эту дрянь подхватила? ???
А ты почему думаешь идти?
Скира была плохая, насмотрели мне так кучу отклонений (уроды). У моего врача (мумхе ультрасаунд) все почему-то оказалось в норме, осталось проверить сердце. А на иуц сказал сходить на всякий пожарный, для моего душевного спокойствия.
-
Ну тогда и впрямь сходи.
Кстати, если ты записываешься через купат холим, то там очередь около месяца (Миухедет), а если частным образом, то все чик-чак.
А сиэмви - это же вирус обычный. Его где угодно схватить можно. Кашель и насморк. Он опасен только при беременности.
-
Ну тогда и впрямь сходи.
Кстати, если ты записываешься через купат холим, то там очередь около месяца (Миухедет), а если частным образом, то все чик-чак.
То есть частным? За бабки? ???
А сиэмви - это же вирус обычный. Его где угодно схватить можно. Кашель и насморк. Он опасен только при беременности.
Знаю, плавали...
-
То есть частным? За бабки? ???
Да.
Правда, если есть битуах адиф или си, они что то там возвращают.
-
А сиэмви - это же вирус обычный. Его где угодно схватить можно. Кашель и насморк. Он опасен только при беременности.
А это очень опасно?А то моя была простужена.
Были мы на иуц генети.Врач посмотрел на все бдикоты и сказал,что в принципе оснований пока для волнений нету.Шанс даунизма равен 0.5%,а шанс выкидыша-1%.Поэтому он лично не видит смысла в даже в мэй шафир.Врач вроде бы хороший по рекомендации.Так что он нас успокоил.
-
CMV вирусом обычно заражаются от тех, кто болел махалат-а-нешика. В основном от детей. Посмотри в бдикот дам делали ей этот анализ или нет.
-
Янк, как он называется в народе? Я весь Меухедовский сайт облазила, не нашла ???
-
Янк, как он называется в народе? Я весь Меухедовский сайт облазила, не нашла ???
Генетика рафуит (https://www.meuhedet.co.il/meuhedet/views/engine?templateKey=1175257501500&idorItemId=topMenu&templateName=meuhedetMenu.txt&headerFlashParam=rofim&q=02&mainView=query)
Мы были у Куэн Шульмит (ну и имечко!), потому как частным образом платить бабки я не хотела, т.е. не видела смысла.
-
Меня врач еще до "Шкифут орпит" и
"Скират маарехот" послал делать "бдикот гинетиет" причем сказал что муж тоже должен их делать вместе со мною. На Шкифут орпит результат был замечательный, но он все равно дал направление на Хельбон убари и снова напомнил делать етот анализ( бдика гинетит).
Девочки подскажите пожалусито где делают ету Бдику генетит и обязательна ли она? ???
-
Бдикот генетиот очень много разных. На какую именно посылают? А хальбон убари - это обязательный анализ, на него всех посылают.
-
В том то и дело что он не дал мне направления на ету Бдику гинетит, сказал мол придешь с мужем в купат холит мерказит ( в моем случае ето в Раанене на улице Ахуза) и скажешь в маабаде что пришла на бдику гинетит ???.........очень странно что не дал направления да? или всех так без него посылают?
-
Обычно сначала направляют на яуц генети, и там уже решают какие из бдикот рекомендуется сделать. Это дополнительные проверки и они стоят денег.
Может быть речь идет о тайзекс? Ее делают почти всем ашкеназим? Кровь может сдать один родитель. Например папа. ;) Но и на тайзекс нужно направление.
-
Позвони врачу, уточни у него, что он имел ввиду...
-
да я еще когда на 6 неделе была и пришла в нему в первый раз, он уже говорил об етой бдике ???......иди говорил мол в купат холим и там поимут что за бдика. странно.....мне к врачу через пару недель и ету бдику я так и не сделала еще, думаю без направления меня вообще не примут. незнаю что делать даже, а позвонить ему нет возможности, ибо он тел. свой нигде не офиширует :(
-
да я еще когда на 6 неделе была и пришла в нему в первый раз, он уже говорил об етой бдике ???......иди говорил мол в купат холим и там поимут что за бдика. странно.....мне к врачу через пару недель и ету бдику я так и не сделала еще, думаю без направления меня вообще не примут. незнаю что делать даже, а позвонить ему нет возможности, ибо он тел. свой нигде не офиширует :(
Все правильно, только не иди в купат холим, не трать время, а позвони в маабаду и узнай когда они делают бдикот генетиет и запишись . Когда придешь, то они предложать сделать 6 основных. Примут без направления, потому как это платно.
-
Это не обязательные бдикот. Я не делала.
-
даже на эти бдикот у меня было направление несмотря на то что они платные. Правда почти 3 года назад.
-
меня только на хельбон послали, но у меня особуй случай, хотя по возрасту и на мей шапир далжны послать
-
Но и на тайзекс нужно направление.
не нужно
-
http://www.mamochka.kz/article.php?article_id=1709 (http://www.mamochka.kz/article.php?article_id=1709)
Причина 1: подготовка к беременности
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.
Причина 2: ряд особенностей течения беременности
При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.
Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
- Наследственная болезнь в семье до зачатия
- Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.
- Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.
- Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.
- Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.
Причина 3: результаты ультразвукового исследования
Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.
Причина 4: результаты биохимических тестов
Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.
Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции
Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.
-
5 основных этапов медико-генетического консультирования
Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).
Этап 1: изучение родословной
Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.
Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей
Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).
-
Этап 3: пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
- возраст беременной 35 лет и старше;
- в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
- родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
- при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.
Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
-
Этап 4: планирование семьи
Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.
Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.
Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.
http://www.mamochka.kz/article.php?article_id=1709